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Richiesta disperata di aiuto - Non denaro PDF Stampa E-mail
giovedý 23 febbraio 2012

Un mio carissimo amico mi ha inviato la richiesta d'aiuto che sotto riporto integralmente. Il mio amico conferma che si tratta di persona da lui direttamente conosciuta, quindi affidabilissima. Pertanto chiedo, a nome della signora, il vostro aiuto. Se qualcuno avesse delle notizie e/o indicazioni è pregato di contattare Daniela o anche noi. Vi prego di dare la massima diffusiona a questa richiesta (contatti, forum, blog, facebook, twitter, ecc...).  Grazie di cuore. 

 

" .... sono incinta. Da indagini prenatali abbiamo avuto un risultato terribile. La bimba ha un'anomalia cromosomica che si chiama TRISOMIA PARZIALE 5p.

La letteratura scientifica al riguardo é scarsa perché si tratta di una sindrome molto rara. Da esami piú approfonditi sul cromosoma 5 i genetisti non riescono a capire esattamente che tipo di ritardo psicomotorio comporti questa anomalia perché il genoma umano non é stato completamente codificato.
Non sappiamo a cosa stiamo andando incontro. Allora cerco disperatamente di conoscere qualcuno con la stessa sindrome. Ho fatto infinite ricerche senza significativi risultati e ora vedo il web come l'unica possibilitá per estendere la mia richesta di aiuto. Vi chiedo per favore di condividire o fare copia e incolla e inviarlo via mail a tutte le persone che conoscete. Forse un amico di amico di un amico conosce questa sindrome e potrá mettersi in contatto con me. Forse tra le conoscenze che possiamo raggiungere insieme esiste un pediatra, un genetista, un logopedista, un educatore, un neurologo, una madre che conosca questa sindrome.

Sulla mia bacheca Facebook trovate questo appello scritto in piú lingue, nel caso possiate mandarlo anche a persone straniere.

Il cariotipo da cui si evince la sindrome é 46,XX, der (21) t (5; 21) (21qter->21p11.2: : 5p13.1>5pter) mat

Potete contattarmi anche via mail: Indirizzo e-mail protetto dal bots spam , deve abilitare Javascript per vederlo

Chi mi conosce sa che sto facendo un grosso sforzo a scrivere "pubblicamente" tutto questo. Spero sia il punto di svolta di una situazione che ci sta devastando. Grazie di cuore.

Daniela   ..."                              

Ultimo aggiornamento ( giovedý 23 febbraio 2012 )
 

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